Syndrome dermo-respiratoire : la génétique à la rescousse !

Il existe peut-être une relation entre une mutation des gènes codant pour la filagrine (R501X, 2282del4) et la dermatite atopique. La  filagrine est également anormale dans l'ichtyose. La filagrine, disposée à l'intérieur du kératinocyte, renforce la membrane qui joue ainsi son rôle de barrière avant desquamation. La couche cornée permet également un maintient de l'hydratation cutanée.   Lorsque la filagrine est absente, en raison de la mutation génétique, la barrière et l'hydratation cutanées sont insuffisantes. Ces anomalies favorisent ainsi la pénétration des allergènes et la sensibilisation. Lorsque les allergènes empruntent une autre voie de pénétration, ils peuvent être responsables de symptômes respiratoires. En réalité, c'est peut-être l'association de variations subtiles qui sont responsables des anomalies de la barrière cutanée. Ainsi, la présence de protéases dans la dermatite atopique intrinsèque pourrait être secondaire à un polymorphisme E420K. La surinfection est aussi source de protéases exogènes participant à la destruction de la barrière cutanée et à l’installation d'un cercle vicieux... Pour finir, la protéase d'acarien Der p 1, capable de digérer une protéine des jonctions serrées au niveau des poumons, pourrait avoir une action similaire au niveau cutané. Les liens entre eczéma du nourrisson, sensibilisation atopique et asthme semblent donc confirmés par la génétique.