Délai entre les symptômes et le diagnostic de sclérodermie systémique

Une stratification selon les sous-types cutanés limités et diffus de la maladie serait intéressante car il est bien connu que le Raynaud est concomitant de l’apparition de la sclérodermie dans les formes cutanées diffuses alors qu’il précède parfois de nombreuses années la maladie cutanée et systémique dans le sous-type cutané limité. Ceci explique le retard diagnostique dans une période où de nombreuses données suggèrent que le traitement dans les rhumatismes inflammatoires chroniques doit débuter le plus tôt possible. Ainsi, les échecs des essais récents peuvent suggérer que les interventions thérapeutiques proposées sont trop tardives dans cette pathologie. Par ailleurs, ces difficultés renforcent la problématique récurrente des critères de classification qui ne sont pas satisfaisants dans cette maladie. L’analyse du registre entre 1994 et 2003 montre une augmentation d’incidence (2), mais l’accès aux soins et/ou la meilleure connaissance de la maladie peuvent aussi contribuer à ces variations. Cette même équipe a étudié l’agrégation des maladies auto-immunes au sein des familles des malades sclérodermiques. La figure 1 montre le pourcentage de malades rapportant au moins un cas de membres de leur famille avec une des maladies prédéfinies (3). Ces données suggèrent le rôle de facteurs de susceptibilité génétique prédisposant à différentes maladies. Figure 1. Fréquence des malades rapportant au moins un cas familial de maladies auto-immunes.