Cas cliniques

15 mar 2018
Clément BARTHAUX, Saint-Malo

La pseudokératodermie aquagénique se définit cliniquement par l’apparition d’un œdème blanc des paumes des mains accentué ou apparu après un contact hydrique. Il s’agit d’un signe observé chez environ 40 % des malades atteints de mucoviscidose.

Observation Georges âgé de 15 ans vient consulter fin 2014 pour une acné faciale de grade 2. Il montre par la même occasion une dermatose palmaire tout à fait singulière. Cliniquement, il s’agit d’un blanchiment des paumes des mains bilatéral accompagné d’un prurit léger, accentué par les contacts hydriques sous forme d’un œdème blanc (figures 1 à 5).   Figure 1. Mains avant immersion.                                 Figure 2. Mains humidifiées.   Figure 3. Mains après immersion.                         Figure 4. Œdème blanc palmaire. Figure 5. Détail avec visualisation des orifices sudoraux. Cette atteinte concerne aussi les bords latéraux des mains (figure 6). Ce signe étant connu de longue date chez cet adolescent en excellente santé, l’ensemble du tableau clinique permet de poser le diagnostic d’une pseudokératodermie aquagénique. L’examen au dermoscope montre l’œdème blanc en nappe continue prédominant sur les crêtes palmaires, avec la visualisation de globules marron alignés le long des crêtes compatibles avec les orifices sudoraux eccrines dilatés (figures 7 et 8). Ce trouble étant totalement isolé, sans autre problème de santé, le père de Georges présent lors de la consultation a quelques lésions ponctiformes sèches palmaires anciennes et fixes (figure 9). Un bilan génétique est demandé, centré sur la recherche d’un gène prédisposant à la mucoviscidose. Le résultat en décembre 2015 confirme la présence hétérozygote du gène CFTR (mutation p.Phe508del). Une enquête familiale est aujourd’hui requise. Figure 6. Atteinte latérale des mains.   Figure 7. Vue dermoscopique : œdème blanc des crêtes palmaires. Figure 8. Vue dermoscopique : orifices sudoraux dilatés. Figure 9. Père du patient : puits épidermiques palmaires fixes. Conclusion Cette observation présente trois particularités : • À notre connaissance, il s’agit de la première observation d’une pseudokératodermie aquagénique avec une description dermoscopique photographiée. • La signification clinique des puits épidermiques palmaires chez le père de Georges reste une question non élucidée, l’enquête génétique familiale n’ayant pas été faite à ce jour. • Enfin et surtout, elle souligne la nécessité de déclencher une enquête génétique ciblée devant toute personne atteinte de pseudo kératodermie aquagénique, car le dépistage d’un portage hétérozygote du gène de la mucoviscidose pourrait se rencontrer avec une prévalence élevée dans ce cas de figure. Aujourd’hui où les autorités sanitaires engagent beaucoup de moyens pour favoriser le dépistage prénatal de la mucoviscidose, en aval le dépistage des porteurs sains du gène de la maladie deviendra, à n’en pas douter, un enjeu majeur de prévention primaire où le dermatologue devra savoir s’imposer en première ligne de diagnostic. La pseudokératodermie aquagénique palmaire serait la manifestation d’une augmentation dans les différentes couches de la peau de la concentration de sodium et de chlore avec pour conséquence une hyperabsorption d’eau. Il faut garder à l’esprit que ce signe peut indiquer un déficit fonctionnel concernant les canaux ioniques responsables du chlore, et notamment, d’une mutation prédisposant à la mucoviscidose. Le dermatologue doit se positionner en première ligne dans la prévention et le dépistage des porteurs sains du gène de la mucoviscidose qui est la maladie génétique récessive mortelle la plus fréquente en France et en Europe.
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